Генетики, нейрогенетики онкогенетики

Ushbu darslik tibbiyot genetikasi sohasidagi nazariy bilimlar va amaliy ko'nikmalarni o'z ichiga oladi. Unda irsiy kasalliklarning sabablari, diagnostikasi, davolash usullari va oldini olish choralari atroflicha yoritilgan. Darslikda genetik kasalliklarning tasnifi, ularning rivojlanish mexanizmlari, bashorat qilish usullari va muhim mavzular bo'yicha batafsil ma'lumotlar berilgan.

Asosiy mavzular

Tibbiy genetika asoslari: Genetikaning umumiy tushunchalari, irsiy kasalliklarning rivojlanish sabablari, DNK tuzilishi va funksiyasi, genetik kod, irsiyat qonunlari.
Xromosoma kasalliklari: Down sindromi, Edvard-Patau sindromi, Shereshevsky-Turner sindromi, Klinefelter sindromi, Lejeune sindromi va boshqa xromosomopatiyalar. Ularning klinikasi, etiologiyasi, diagnostikasi va davolash usullari.
Gen kasalliklari: Monogen kasalliklar: fenilketonuriya, albinizm, talassemiya, gemofiliya, kistik fibroz va boshqalar. Ularning irsiylanishi, klinikasi va diagnostikasi.
Multifactorial kasalliklar: Qandli diabet, bronxial astma, oshqozon yarasi va boshqa kasalliklar. Ushbu kasalliklarning genetik va ekzogen omillarga bog'liqligi, diagnostikasi va oldini olish choralari.
Mediсo-genetic konsultatsiya va prenatal diagnostika: Mediсo-genetic konsultatsiyaning ahamiyati, turlari va metodlari. Prenatal diagnostika usullari (amniotsentez, xorion biopsiyasi, kordotsentez) va ularning roli.