Medical Genetics

Ushbu kitob tibbiyot genetikasi sohasidagi uslubiy qo'llanma bo'lib, unda irsiy kasalliklarni tashxislash, etiologiyasi, patogenezi, davolash va oldini olish usullari batafsil yoritilgan. Kitobda DNK, genlar, xromosomalar, mutatsiyalar, irsiy kasalliklarning tasnifi, diagnostik metodlari, jumladan, sitogenetik, biokimyoviy, immunogenetik, dermatoglifik va genologik usullar haqida ma'lumot berilgan. Shuningdek, irsiy kasalliklarni aniqlashda tibbiy-genetik maslahatning ahamiyati, prenatal diagnostika usullari, genetik maslahat turlari va bosqichlari, shuningdek, turli irsiy kasalliklar (xromosomaviy, monogen, poligen) va ularning klinik belgilari, tashxisi va davolash choralari atroflicha ko'rib chiqilgan. Kitob talabalarga tibbiyot genetikasi asoslarini chuqur o'zlashtirishga yordam beradi.

Asosiy mavzular

Genetika tarixi va irsiy kasalliklarning tasnifi: Genetikaning rivojlanish tarixi, irsiy kasalliklarning tasnifi, etiologiyasi, patogenezi, mutatsiya jarayoni, klinikasi. Xromosomaviy kasalliklar (umumiy xarakteristikasi). Sog'lomlashtirish dasturi. O'g'irlangan avtosomal va jinsiy xromosomalar kasalliklari, diagnostik mezonlari va davolash usullari.
Monogen kasalliklar: Monogen kasalliklarning mezonlari, irsiy xususiyatlari, belgilari va tabiatining mezonlari. Oqsillar almashinuvining buzilishi kasalliklari (PKU, sistinuriya, tironinuriya, histidinemiya, gomosistinuriya, leysinoz, alkaptonuriya). Uglevod va yog'lar almashinuvining buzilishi kasalliklari (galaktozemiya, fruktozemiya, glyukogenoz). Nasldan-naslga o'tish usullari. Prenatal diagnostika usullari. Tibbiy-genetik maslahat.
Xromosomaviy kasalliklar: Xromosomaviy kasalliklarning etiologiyasi, patogenezi, klinikasi va diagnostikasi. Avtosomal xromosomaviy kasalliklar (Daun, Patau, Edvard sindromlari). Jinsiy xromosomaviy kasalliklar (Klaynfellter, Shereshevskiy- টার্নার sindromlari). Xromosomalar soni va tuzilishidagi o'zgarishlar bilan bog'liq kasalliklar.
Ko'p omilli kasalliklar: Ko'p omilli kasalliklarning kelib chiqishida irsiy va atrof-muhit omillarining roli, diagnostikasi, davolash, oldini olish choralari, tug'ma nuqsonlar, yurak ishemik kasalligi, oshqozon yarasi, revmatoid artrit, diabet, shizofreniya, xolecystitis, siydik tosh kasalligi, onkologik, allergik kasalliklar.
Tibbiy genetikada diagnostika usullari: Irsiy kasalliklarni diagnostika qilish usullari. Klinik-genalogik, egizaklar usuli, populyatsion-statistik usul. Laboratoriya usullari (sitogenetik, biokimyoviy va immunogenetik). Dermatoglifik usul.
Tibbiy-genetik maslahat va prenatal diagnostika: Tibbiy-genetik maslahatning maqsadi va vazifalari. Prenatal diagnostika usullari (UZT, xorion biopsiyasi, fetoskopiya, amniotsentez). Homiladorlik davrida genetik maslahat berish va skrining usullari. Tug'ma nuqsonlar va irsiy kasalliklarni skrining qilish tartibi.