Tibbiy genetika
Ushbu o'quv-uslubiy majmua tibbiyot genetikasi fanidan III kurs talabalari uchun tayyorlangan bo'lib, unda irsiy kasalliklarning etiologiyasi, patogenezi, diagnostikasi va davolash usullari, shuningdek, genetik maslahat va prenatal diagnostika kabi muhim mavzular chuqur yoritilgan. Majmuada xromosoma va monogen kasalliklar, ularning turlari, tashxis metodlari va davolash tamoyillari atroflicha tushuntirilgan. Shuningdek, tibbiy genetika fanini o'qitishda zamonaviy pedagogik texnologiyalar va interaktiv usullardan foydalanishga alohida urg'u berilgan. Mavzularning mazmuni va baholash mezonlari ham aniq ko'rsatilgan.
Asosiy mavzular
- Genetikaning rivojlanish tarixi. Nasliy kasalliklar tasnifi, etiopatogenezi. Xromosoma kasalliklari.: Genetika fanining rivojlanish tarixi, irsiy kasalliklarning tasnifi, etiologiyasi va patogenezi, mutatsiyalar, xromosomalar va ularning o'zgarishlari bilan bog'liq kasalliklar (Daun, Patau, Edvardssindromlari, Klaynfelter, Shereshevskiy-Ternersindromlari) haqida ma'lumot beriladi. Tug'ma va nasliy patologiya, ularning profilaktikasi, tashxislash mezonlari va davolash usullari yoritiladi.
- Monogen kasalliklar. Mezoni, harakteri, nasliy tipi. Multifaktorial kasalliklar mezoni, harakteri.: Monogen va multifaktorial kasalliklarning umumiy tushunchalari, ularning etiologiyasi, patogenezi, klinikasi, diagnostikasi va davolash usullari, tibbiy genetik maslahat, prenatal diagnostika usullari, Mendelyev qonunlariga bo'ysunuvchi nasliy kasalliklar haqida ma'lumot beriladi. FKU, alkaptonuriya, galaktozemiya kabi kasalliklar batafsil ko'rib chiqiladi.
- Biriktiruvchi to'qimalarni almashinuvini buzilishi kasalliklari: Mukopolisaxaridozlar, Marfan, Elers-Danlos va yetilmagan osteogenez kasalliklari, Mukovistsidoz, tubulopatiyalar (fosfat diabet, De-Toni-Debre -Fankonikasalliklari) kabi biriktiruvchi to'qimalarning kasalliklari ularning etiologiyasi, patogenezi, klinikasi, diagnostikasi va davolash usullari, hamda profilaktikasi haqida batafsil ma'lumot beriladi.
- Multifaktorial kasalliklar.: Genetik va atrof-muhit omillarining multifaktorial kasalliklarga ta'siri, ularning etiologiyasi, patogenezi, diagnostikasi, davolash, profilaktik usullari, tug'ma nuqsonlar, yurakning ishemik kasalligi, oshqozon ichak yara kasalligi, revmatoid artrit, qandli diabet, shizofreniya, xoletsistit, siydik yo'llari tosh kasalligi, onkologik, allergik kasalliklar kabilar o'rganiladi.
- Nasliy kasalliklarni prenatal diagnostika qilish.: Prenatal diagnostikaning zamonaviy usullari (ultratovush, xorion biopsiyasi, fetoskopiya, amniotsentez), ularning ko'rsatmalari, mumkin bo'lgan xatolari, asoratlari, skrining diagnostik usullari hamda tibbiy genetik maslahat, uning o'tkazish bosqichlari, oilani rejalashtirish kabi mavzular o'rganiladi.