Ҳомилада хромосом ва генетик касалликларни инвазив пренатал усул билан аниқлаш
Ushbu avtoreferat homiladorlikning dastlabki bosqichlarida xromosom va genetik kasalliklarni aniqlash bo'yicha invaziv prenatal diagnostika usullarining qo'llanilishi va samaradorligini tahlil qiladi. Tadqiqotda hozirgi zamon tibbiyotida ushbu kasalliklarning oldini olish va tashxislashning dolzarb muammolari, mavjud usullarning afzalliklari va kamchiliklari, shuningdek, takomillashtirilgan diagnostika usullari va algoritmlari ko'rib chiqiladi. Tadqiqot O'zbekiston Respublikasi Akusherlik va ginekologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazi tomonidan amalga oshirilgan bo'lib, O'zbekiston Respublikasi tibbiyot sohasidagi dolzarb muammolarni yechishga qaratilgan.
Asosiy mavzular
- Homiladorlikda xromosom va genetik kasalliklarni aniqlashning dolzarbligi: Tadqiqotda prenatal diagnostikaning dolzarbligi, ayniqsa xromosom va genetik kasalliklarni aniqlashning muhimligi ta'kidlanadi. Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti ma'lumotlariga ko'ra tug'ma nuqsonlar va nogironlikning keng tarqalganligi, bu esa prenatal diagnostikani yanada takomillashtirish zaruratini ko'rsatadi.
- Invaziv prenatal diagnostika usullari: Ushbu mavzu doirasida homiladorlikning dastlabki bosqichlarida homila materialini olish uchun qo'llaniladigan invaziv usullar (xorial biopsiya, amniotsentez, kordotsentez) va ularning texnik xususiyatlari, samaradorligi, asoratlari va natijalari batafsil tahlil qilingan. Shuningdek, ushbu usullarning xromosom va genetik kasalliklarni aniqlashdagi o'rni va ahamiyati ko'rsatib berilgan.
- Prenatal diagnostikada ultratovush va biomohiy skrining: Tadqiqotda prenatal diagnostikada ultratovush va biomohiy skrining usullarining rolini oshirish, ularning samaradorligini baholash va invaziv usullar bilan birgalikda qo'llanilishining muhimligi ta'kidlanadi. Turli risk omillarini hisobga olgan holda kombinatsiyalashgan skriningning samaradorligi ko'rsatilgan.
- Invaziv diagnostika texnikasini takomillashtirish: Tadqiqotda biologik materialni olish usullarini, xususan, ultratovush zondiga biopik qismini ulash orqali invaziv proseduralarni soddalashtirish va xavfsizligini oshirish bo'yicha takliflar berilgan. Bu esa operatsiyadan keyingi asoratlarni kamaytirishga yordam beradi.
- Tadqiqot natijalari va xulosalari: Tadqiqot yakunida prenatal diagnostika algoritmiga takliflar berilgan, jumladan, tibbiy-genetik maslahat, ultratovush va biomohiy skrining, shuningdek, invaziv usullarni o'z ichiga olgan bosqichma-bosqich yondashuvni qo'llash tavsiya etilgan. Bu esa irsiy kasalliklarni erta aniqlash va aholida genetik yukni kamaytirishga qaratilgan.