Алгоритм раннего выявления нарушений слуха у детей с использованием ПЦР-диагностики

Ushbu uslubiy tavsiyanoma bolalarda eshitish qobiliyatini genetik va auditorlik usullarini birlashtirgan PCR diagnostikasi yordamida erta aniqlash uchun mo'ljallangan bo'lib, O'zbekiston sharoitiga moslashtirilgan. Qamrovga olingan asosiy masala — genetik sabablarga bog'liq bo'lgan tug'ma va keyinchalik rivojlanuvchi sensorinevral bola tug'ma karligi. Unda mualliflar DNKni tekshirish uchun PCR usulidan foydalanish, tegishli genetik markerlarni aniqlash va olingan ma'lumotlarni talqin qilishning samarali algoritmini taklif etishadi. Ushbu usul diagnostikani rivojlantirish, aniqlikni oshirish, genetik predispozitsiyani aniqlash, sog'ligini saqlashga qaratilgan tadbirlarni rejalashtirish va bolalarda kasallikning oldini olishga yordam beradi.

Asosiy mavzular

Bolalarda tug'ma va keyinchalik rivojlanuvchi sensorinevral tug'ma karlikning genetik sabablari: Hozirgi kunda tug'ma va keyinchalik rivojlanuvchi sensorinevral tug'ma karlikning rivojlanishida genetik omillarning o'rni katta. Ushbu uslubiy tavsiyanomada GJB2, SLC26A4 va MT-RNR1 genlaridagi mutatsiyalar bola tug'ma karligining asosiy sabablari ekanligi ta'kidlanadi. Bunday mutatsiyalar tug'ma yoki keyinchalik rivojlanadigan karlikning rivojlanishiga olib kelishi mumkin.
Bolalarda tug'ma va keyinchalik rivojlanuvchi sensorinevral tug'ma karlikni aniqlashda PCR diagnostikasi: PCR diagnostikasi bolalarda tug'ma va keyinchalik rivojlanuvchi sensorinevral tug'ma karlikni aniqlashda muhim rol o'ynaydi. Ushbu usul genetik mutatsiyalarni yuqori aniqlik bilan aniqlashga imkon beradi va bu esa kasallikning rivojlanishini prognoz qilish va individual davolash rejalarini tuzishga yordam beradi.
Bolalarda tug'ma va keyinchalik rivojlanuvchi sensorinevral tug'ma karlikni aniqlash uchun tavsiya etilgan algoritmni ishlab chiqish: Ushbu tavsiyanomada bolalarda tug'ma va keyinchalik rivojlanuvchi sensorinevral tug'ma karlikni aniqlash uchun auditorlik usullarini va molekulyar genetik tekshiruvlarni (PCR) o'z ichiga olgan standartlashtirilgan algoritmni qo'llash tavsiya etiladi. Ushbu algoritmni qo'llash diagnostik jarayonini takomillashtirish, aniqlikni oshirish va sog'ligini saqlashga qaratilgan tadbirlarni rejalashtirishga yordam beradi.