Irsiy kasalliklar va ularni odam populyatsiyasida tarqalishi.
Ushbu bitiruv malakaviy ish irsiy kasalliklar va ularning odam populyatsiyasida tarqalishi mavzusiga bag'ishlangan bo'lib, unda irsiy kasalliklarning dolzarbligi, tadqiqot maqsadi va vazifalari, ilmiy yangiligi hamda amaliy ahamiyati, tadqiqot ob'yekti va predmeti, tarkibiy tuzilishi, adabiyotlar sharhi, tadqiqot usullari, asosiy qism, xulosa va foydalanilgan adabiyotlar ro'yxati keltirilgan. Ishning asosiy qismida irsiy kasalliklarning tasnifi, klinik belgilari, gen kasalliklari, xromosoma kasalliklari, multifaktorial kasalliklar (MFK), genetik maslahatxonalar va ularning ahamiyati kabi masalalar batafsil yoritilgan.
Asosiy mavzular
- Irsiy kasalliklar tasnifi: Irsiy kasalliklarning genetik, xromosomali, genomli va irsiy moyillik kabi turlarga bo'linishi, monogen va poligen kasalliklar haqida ma'lumotlar berilgan.
- Irsiy kasalliklarda klinik belgilar: Klinik manzaralari, rivojlanish xususiyatlari, erta aniqlanishi, surunkali kechishi, ko'p simptomlilik, oilaviy xususiyati, tashxis qo'yishda ahamiyatga ega bo'lgan omillar tahlil qilingan.
- Gen kasalliklari: Gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqadigan kasalliklar, ularning tasnifi, moddalar almashinuvi buzilishlari (aminokislotalar, uglevodlar, lipidlar), fermentopatiyalar, fenilketonuriya, albinizm, alkaptonuriya kabi misollar bilan tushuntirilgan.
- Xromosoma kasalliklari: Xromosomalar soni va tuzilishidagi anomaliyalar natijasida kelib chiqadigan kasalliklar, autosomalarning va jinsiy xromosomalarning anomaliyalari, Daun sindromi, Edvards sindromi, Patau sindromi, Shereshevskiy-Terner sindromi, Klaynfelter sindromi kabi misollar bilan yoritilgan.
- Multifaktorial kasalliklar (MFK): Genetik va muhit omillarining o'zaro ta'siri natijasida kelib chiqadigan kasalliklar, ularning klinik polimorfizmi, tashxislash va profilaktika usullari haqida ma'lumot berilgan.
- Genetik maslahatxonalar: Tibbiy-genetik maslahatning maqsadi, vazifalari, printsiplari, bosqichlari va shakllari, shuningdek nikoh tiplari va ularning tibbiy-genetik tomonlari haqida ma'lumotlar keltirilgan.