Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей и подростков: диагностика и лечение

Ushbu dissertatsiya ishi buyrak usti bezining tug'ma disfunktsiyasi (BUTBD) bilan kasallangan bolalar va o'smirlarning klinik ko'rinishlarini, tashxislash va davolash usullarini o'rganishga bag'ishlangan. Dissertatsiyada kasallikning etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari va zamonaviy davolash usullari batafsil yoritilgan. Shuningdek, dissertatsiyada BUTBD tashxisi qo'yilgan bolalarda gormonal o'zgarishlar va instrumental tekshiruv natijalari tahlil qilingan. Tadqiqot natijalari kasallikni erta tashxislash va samarali davolash usullarini ishlab chiqishga qaratilgan.

Asosiy mavzular

Buyrak usti bezining tug'ma disfunktsiyasi (BUTBD): BUTBD - steroidlar biosintezida ishtirok etadigan fermentlarning yetishmovchiligi natijasida kelib chiqadigan irsiy kasallik. Kasallikning asosiy belgilari kortizol sintezining buzilishi, AKTG miqdorining ortishi va buyrak usti bezi po'stlog'ining giperplaziyasidir.
BUTBD diagnostikasi: BUTBD diagnostikasi klinik belgilar, gormonal testlar (17-ON progesteron, testosteron), instrumental tekshiruvlar (UZI, KT/MRT) asosida o'tkaziladi.
BUTBD davolash: BUTBD davolash glyukokortikoidlar (kortizol, prednizolon) bilan o'rinbosar terapiyani o'z ichiga oladi. Mineralokortikoidlar (aldosteron) yetishmovchiligi bo'lgan bemorlarga qo'shimcha mineralokortikoidlar buyuriladi.
BUTBD klinik belgilari: BUTBDning klinik belgilari kasallikning shakliga va og'irligiga bog'liq. Qizlarda virilizatsiya (klitorning kattalashishi, labiyaning qo'shilishi), erta pubarxe, hayz ko'rishning buzilishi kuzatilishi mumkin. O'g'il bolalarda erta jinsiy rivojlanish, pubarxe, testikulyar hajmining oshishi kuzatilishi mumkin.
Gormonal o'zgarishlar BUTBDda: BUTBDda 17-ON progesteron, testosteron, AKTG darajasi ortadi. Kortizol va aldosteron darajasi kamayishi mumkin.