Tibbiyot gеnеtikasi

Kitob tibbiyot genetikasining asosiy yo'nalishlari, rivojlanish tarixi, tekshirish usullari va klinik diagnostikasi haqida ma'lumot beradi. Shuningdek, irsiy kasalliklarni profilaktika qilish va davolash prinsiplari ham ko'rib chiqilgan.

Asosiy mavzular

Genetika va tibbiyot genetikasining qisqacha rivojlanish tarixi: Genetika fanining asosiy bosqichlari, terminologiyasi va rivojlanishiga hissa qo'shgan olimlar haqida ma'lumot berilgan.
Irsiyatning molekulyar asoslari: Hujayra tuzilishi, yadro, xromosomalar, DNK va RNKning tuzilishi va funksiyalari, irsiy kod va mutatsiya kabi asosiy tushunchalar batafsil tahlil qilingan.
Tibbiyot genetikasining o'rganish usullari: Genealogiya, egizaklar, sitogenetik, immunogenetik, somatik hujayralar genetikasi, biokimyoviy, molekulyar genetik, statistik-populyatsion, modellashtirish va dermatoglifika usullari haqida ma'lumotlar keltirilgan.
Irsiy kasalliklar tasnifi, semiotikasi va klinik diagnostikasi: Genom, xromosoma va gen mutatsiyalari, autosoma va jinsiy xromosomalardagi anomaliyalar, dominantlik va retsessivlik kabi irsiy kasalliklarning tasnifi va diagnostikasi usullari ko'rsatilgan.
Xromosoma kasalliklari: Autosomalar va jinsiy xromosomalarning soni va strukturaviy o'zgarishlari bilan bog'liq kasalliklar batafsil ko'rib chiqilgan (Daun sindromi, Patau sindromi, Edvards sindromi, Shereshevskiy-Terner sindromi, Klaynfelter sindromi va boshqalar). Har bir sindromning etiologiyasi, patogenezi, klinik ko'rinishlari va diagnostikasi keltirilgan.
Gen kasalliklari: Gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqadigan kasalliklar, metabolik kasalliklar, aminokislotalar almashinuvi buzilishlari, uglevodlar almashinuvi buzilishlari, lipidlar almashinuvi buzilishlari va boshqalar haqida ma'lumotlar keltirilgan.
Irsiy moyilli (multifaktorial) kasalliklar: Poligen irsiylanish, genlar dreyfi, tashqi muhit omillari, tanlash ta'siri va multifaktorial kasalliklarning asosiy xususiyatlari ko'rib chiqilgan.
Ekologik genetika. Farmakogenetika. Genogeografiya. Rivojlanish nuqsonlari: Ekologik omillar, farmakogenetik reaksiyalar, turli hududlarda irsiy kasalliklarning tarqalishi va rivojlanish nuqsonlari haqida ma'lumotlar berilgan.
Irsiy kasalliklarni davolash prinsiplari: Simptomatik davolash, patogenetik davolash, xirurgik usullar va etiologik davolash (gen terapiyasi) haqida ma'lumotlar keltirilgan.
Irsiy kasalliklar profilaktikasining asosiy yo'nalishlari: Oilani rejalashtirish, tibbiy-genetik maslahat, skrining dasturlari va prenatal diagnostika usullari haqida ma'lumotlar berilgan.
Tibbiy-genetik maslahat (TGM): TGMning vazifalari, bosqichlari, tamoyillari va genetik xavfni baholash usullari keltirilgan.