🔍

Аutоsоmаl dоminаnt pоlyсystiс kidnеy disеаsе

Ushbu monografiya autosomal dominant polikistik buyrak kasalligi (ADPKD) ning Etiologiyasi, patogenezi, diagnostikasi, davolash usullari va prognozi bo'yicha keng qamrovli ma'lumotlarni taqdim etadi. Kitobda kasallikning genetik asoslari, rivojlanish mexanizmlari, klinik ko'rinishlari, buyrak va boshqa a'zolar funksiyasiga ta'siri, shuningdek, bolalar va kattalardagi kasallikning o'ziga xos jihatlari batafsil yoritilgan. Tadqiqot ADPKD ning ultratovush diagnostikasi, molekulyar genetik tahlili, davolashning zamonaviy usullari va bemorlarning hayot davomiyligini oshirish bo'yicha tavsiyalar bilan boyitilgan.

🔑 Kalit soʻz🎯 100.0%

Medical Genetics

Ushbu kitob tibbiyot genetikasi sohasidagi uslubiy qo'llanma bo'lib, unda irsiy kasalliklarni tashxislash, etiologiyasi, patogenezi, davolash va oldini olish usullari batafsil yoritilgan. Kitobda DNK, genlar, xromosomalar, mutatsiyalar, irsiy kasalliklarning tasnifi, diagnostik metodlari, jumladan, sitogenetik, biokimyoviy, immunogenetik, dermatoglifik va genologik usullar haqida ma'lumot berilgan. Shuningdek, irsiy kasalliklarni aniqlashda tibbiy-genetik maslahatning ahamiyati, prenatal diagnostika usullari, genetik maslahat turlari va bosqichlari, shuningdek, turli irsiy kasalliklar (xromosomaviy, monogen, poligen) va ularning klinik belgilari, tashxisi va davolash choralari atroflicha ko'rib chiqilgan. Kitob talabalarga tibbiyot genetikasi asoslarini chuqur o'zlashtirishga yordam beradi.

🔑 Kalit soʻz🎯 76.0%

Заболевания хромосом у человека

Ushbu kitob inson xromosomal kasalliklariga bag'ishlangan bo'lib, xromosomal anomaliyalar, ularning sabablari, turlari, klinik ko'rinishlari va genetik jihatlari haqida batafsil ma'lumot beradi. Kitobda sindromlar, jumladan Daun sindromi va boshqa autosom sindromlari, shuningdek, jinsiy xromosomalarning anomaliyalari batafsil yoritilgan. Bundan tashqari, xromosomal o'zgarishlar, ularning kelib chiqishi mexanizmlari va diagnostika usullari ham ko'rib chiqiladi. Kitob tibbiyot genetika sohasida qiziqish uyg'otadigan mutaxassislar va talabalar uchun mo'ljallangan.

🔑 Kalit soʻz🎯 75.4%

TIBBIYOT GENETIKASI (2-nashr)

Ushbu darslik «Tibbiy genetika» fanining barcha sohalarini, irsiy kasalliklarning kelib chiqish mexanizmlari, klinik belgilari, tashxis qo‘yish usullari, davolash usullari va oldini olish choralarini o‘rganadi. Darslikda 12 ta bob bo‘lib, unda tibbiy genetika fanining barcha sohalari yoritilgan. Birinchi boblarida irsiy kasalliklar to‘g‘risida tushunchalar, ularning tasnifi va asosiy belgilari, ya'ni tashqi ko‘rinishlari bayon etilgan. Irsiy kasalliklar ikkita katta guruhga bo‘lingan: xromosom va gen kasalliklarga. Xromosomalar soni va tuzilishini o‘zgarishi tufayli kelib chiqqan xromosom kasalliklarning tasnifi, klinik manzarasi va kelib chiqish mexanizmlari aniq yoritilgan. Darslikda xuddi shu tartibda gen kasalliklari to‘g‘risida ham ilmiy ma'lumotlar keltirilgan. Alohida e'tibor mitoxondrial, lizosom va impritingning buzilishi tufayli kelib chiqqan irsiy kasalliklar va ularning davolash usullariga qaratilgan. Bundan tashqari, mahsus bo‘limlarda onkogen va irsiyotga moyil bo‘lgan kasaliklarning genetik asoslari va molekulyar darajadagi diagnostikasi keltirilgan. Ohirgi boblarida kasalliklarning tekshirish usulari, shuningdek etiologik, patogenetik va simptomatik davolash usullari to‘g‘risida ma'lumotlar berilgan.

🔑 Kalit soʻz🎯 75.0%

Irsiy kasalliklar va ularni odam populyatsiyasida tarqalishi.

Ushbu bitiruv malakaviy ish irsiy kasalliklar va ularning odam populyatsiyasida tarqalishi mavzusiga bag'ishlangan bo'lib, unda irsiy kasalliklarning dolzarbligi, tadqiqot maqsadi va vazifalari, ilmiy yangiligi hamda amaliy ahamiyati, tadqiqot ob'yekti va predmeti, tarkibiy tuzilishi, adabiyotlar sharhi, tadqiqot usullari, asosiy qism, xulosa va foydalanilgan adabiyotlar ro'yxati keltirilgan. Ishning asosiy qismida irsiy kasalliklarning tasnifi, klinik belgilari, gen kasalliklari, xromosoma kasalliklari, multifaktorial kasalliklar (MFK), genetik maslahatxonalar va ularning ahamiyati kabi masalalar batafsil yoritilgan.

🔑 Kalit soʻz🎯 74.2%

Хромосомные заболевания

Ushbu kitob xromosoma kasalliklariga bag'ishlangan bo'lib, ularning kelib chiqishi, turlari, diagnostikasi va davolash usullari haqida ma'lumot beradi. Kitobda xromosomalarning tuzilishi, mutatsiyalar, asosiy sindromlar (Daun, Patau, Edvards, Klaynfelter, Shereshevskiy-Terner) va ularning klinik belgilari batafsil yoritilgan. Shuningdek, xromosoma kasalliklarini aniqlash usullari (kariotip, jinsiy xromatinni tekshirish, dermatoglifika) va genetik maslahatning ahamiyati ko'rsatilgan.

🔑 Kalit soʻz🎯 73.8%